n-Lorem 基金会登记个体化反义寡核苷酸治疗 CHCHD10 突变 ALS 的单受试者研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）研究，受试者为因 CHCHD10 致病性变异导致肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者。该研究处于临床登记阶段，材料未披露给药方案、终点或结果数据。
#临床证据
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2525 GC101 基因疗法鞘内注射治疗 2 型 SMA 的 III 期安全性与有效性评价
一项多中心、随机、开放标签、标准治疗对照的 III 期试验将评估 GC101 基因疗法经鞘内注射治疗 2 型脊髓性肌萎缩症（SMA）的效果，计划入组 50 名 2 至 12 岁、既往接受过诺西那生钠治疗的患儿。主要目标是评价 GC101 的疗效，次要目标为评估其疗效、安全性和药代动力学（PK）特征。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1010 Inclisiran（Leqvio®）在西班牙动脉粥样硬化性血管病和/或杂合子家族性高胆固醇血症患者中的 INSPIRE 研究
一项在西班牙开展的 INSPIRE 研究，旨在评估 inclisiran（Leqvio®）用于动脉粥样硬化性血管病和/或杂合子家族性高胆固醇血症患者的真实世界临床实践情况。该研究聚焦于 inclisiran 在西班牙实际诊疗中的若干关键问题。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分00 表征诺西那生治疗 SMA 患者的感知身体疲劳性
该项目旨在评估 SMA 专用患者报告结局工具 SMA EFFORT 在测量以活动强度和时长为锚点的感知身体疲劳性（PPF）方面的效用，并在多样化 SMA 患者队列中表征 PPF，同时评价诺西那生给药前后 PPF 的变化。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2929 Inclisiran 在中国冠心病人群中的实效性随机试验
一项实用性随机试验将评估 Inclisiran 相对标准治疗在中国冠心病患者中的真实世界实效性，主要指标为 1 年 LDL-C 变化及 1 年 LDL-C 达标情况。研究还将评估 Inclisiran 在中国患者中的依从性、治疗模式、满意度与安全性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2121 VX-670 在 I 型强直性肌营养不良患者中的长期安全性与疗效研究
一项研究正在评估 VX-670 在 I 型强直性肌营养不良（DM1）患者中的长期安全性、耐受性、疗效与药代动力学。该研究为 ClinicalTrials.gov 登记的临床试验，具体阶段、样本量及终点信息尚未在原文中披露。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3232 慢性乙肝患者结束 ASO/siRNA 治疗后序贯 PEG-IFNα 的临床试验
一项临床试验正在慢性乙肝（CHB）患者中比较序贯 PEG-IFNα 治疗策略，入组对象为此前接受过 ASO/siRNA 治疗者。第一阶段对比立即 24 周 PEG-IFNα 治疗加 24 周随访（A 组）与先观察 24 周再治疗 24 周（B 组），主要看能否提高 HBsAg 清除率。第二阶段描述 HBsAg 阳性者的干扰素应答率与 HBsAg 阴性者的复发率，并评估间歇与持续治疗的效果和安全性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5555 杜克大学登记 V-INTERVENTION 试验：评估 inclisiran 预防 PCI 或外周血管介入患者主要心血管与肢体事件
杜克大学登记 V-INTERVENTION 试验，评估 inclisiran 在接受经皮冠状动脉或外周动脉血运重建患者中预防主要心血管与肢体事件的有效性。Inclisiran 为皮下注射、每年两次给药，已获 FDA 批准作为他汀治疗的辅助用药，用于降低高危人群 LDL-C。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2121 Sepofarsen 治疗 CEP290 突变型 Leber 先天性黑蒙症 10 型研究（HYPERION）
一项双盲、随机、安慰剂对照、双眼配对设计研究正在评估 Sepofarsen 对携带 CEP290 c.2991+1655A>G（p.Cys998X）突变的 Leber 先天性黑蒙症 10 型（LCA10）受试者的疗效、安全性与耐受性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5252 加州大学圣地亚哥分校启动inclisiran随机开放标签试验，评估多重用药高危患者LDL-C优化
加州大学圣地亚哥分校开展一项随机、开放标签试验，评估皮下注射inclisiran联合标准治疗在高危一级预防患者中的LDL-C降低效果。入组人群为服用五种及以上药物、因药物相互作用无法优化他汀治疗的多合并症患者，包括II型糖尿病、肝病、慢性肾病、自身免疫病和实体器官移植等。研究针对他汀因细胞色素P3A4抑制剂相互作用而受限的临床未满足需求。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 Wave Life Sciences 登记 WVE-007 在超重或肥胖成人中的 1/2a 期临床试验
Wave Life Sciences 登记了一项 WVE-007 的 1/2a 期研究，评估皮下注射递增剂量的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。A 部分为超重或肥胖成人的单次递增剂量研究，B 部分在肥胖合并糖尿病前期和 2 型糖尿病的两类成人人群中重复给药。材料未披露入组人数、剂量水平或结果数据。
推荐理由：该登记披露了 WVE-007 皮下给药在超重或肥胖人群的 1/2a 期设计，可跟进其安全性、PK/PD 与剂量爬坡安排。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1111 APOL1 基因分型 CTA 临床性能研究
SP2024001 是一项前瞻性干预性研究，评估 APOL1 基因分型临床试验检测（CTA）在预期使用人群和环境中的临床性能。该检测通过分析血液样本提取的 DNA，识别 APOL1 高风险基因型（G1 和 G2）纯合或复合杂合个体，这些个体可作为某药企申办的 2b 期临床试验入组候选者，该试验研究一种合成反义寡核苷酸（ASO）治疗 APOL1 介导肾病（AMKD）的安全性和有效性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 PepGen 登记 PGN-EDO51 治疗外显子 51 跳跃适用 DMD 的临床试验
PepGen Inc 在 ClinicalTrials.gov 登记了一项 PGN-EDO51 或安慰剂用于外显子 51 跳跃适用杜氏肌营养不良（DMD）患者的研究。
推荐理由：该登记披露 PGN-EDO51 在 DMD 患者中的 MAD 与开放标签长期延伸设计，可用于跟进安全性与抗肌萎缩蛋白表达终点。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 n-Lorem 基金会登记单例 LMNB1 突变相关 ADLD 个性化 ASO 治疗临床试验
n-Lorem 基金会登记了一项针对单例 LMNB1 突变相关常染色体显性白质脑病（ADLD）受试者的个性化反义寡核苷酸（ASO）治疗研究。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点或入组状态等更多细节。
推荐理由：该登记展示 LMNB1 突变相关 ADLD 的单例个性化 ASO 治疗设计，可用于跟踪小核酸药物在超罕见病中的个体化开发路径。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 Pelacarsen（TQJ230）联合英克司兰降低 Lp(a) 的临床试验因 Lp(a)HORIZON 未达主要终点而终止
研究 CTQJ230A12304 评估 pelacarsen（TQJ230）对比安慰剂在已确诊 ASCVD、Lp(a) 升高且背景使用 inclisiran 降 LDL-C 患者中的疗效、安全性与耐受性。因 Lp(a)HORIZON 研究（NCT04023552）未达到主要终点，申办方已终止该试验。
成都市人民政府官网 · 政策与政务公开AI 评分1818 成都市印发促进生物医药产业高质量发展若干政策措施
成都市人民政府办公厅印发促进生物医药产业高质量发展若干政策措施，对创新药、改良型新药和二、三类医疗器械按不同研发或临床阶段给予奖励。政策同时支持CRO、CDMO、GLP、药物评价、检验检测等公共服务平台建设，并提出医学伦理互认和临床研究联合体等措施。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1818 小非编码RNA作为胃癌辅助诊断生物标志物的筛选研究
一项研究探讨将小非编码RNA用作胃癌辅助诊断生物标志物。小非编码RNA包括miRNA、piRNA、siRNA、tsRNA等，已被证实参与胃癌细胞增殖、转移、进展和生存，因此被认为可作为胃癌的辅助诊断标志物。胃癌是胃肠道系统最常见恶性肿瘤之一，尤其在东亚地区，许多患者确诊时已处晚期，预后较差，亟需开发新的生物标志物以实现早期检测。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 Leqvio（inclisiran sodium）韩国上市后监管监测研究
韩国卫生监管部门要求开展Leqvio®预充式注射器（inclisiran sodium）的强制性定期上市后监管监测（rPMS），这是一项非干预性研究，旨在评估其在常规临床实践中用于已批准适应症（原发性高胆固醇血症或混合型血脂异常）的有效性和安全性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 n-Lorem基金会登记单例ATN1突变DRPLA患者的个体化反义寡核苷酸治疗试验
n-Lorem基金会登记了一项针对单例ATN1基因突变所致齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）患者的个体化反义寡核苷酸（ASO）治疗研究。该患者携带ATN1杂合致病性CAG三核苷酸重复扩增，研究内容为向其递送为该个体设计的ASO药物。材料未披露给药方案、终点或结果数据。
推荐理由：该登记显示针对ATN1突变DRPLA患者的个体化ASO治疗进入临床阶段，可用于跟踪单例N-of-1试验的推进与证据边界。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分00 评估 Vutrisiran 用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者的临床研究
一项临床试验旨在获取 vutrisiran 用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并心肌病（ATTR-CM）患者的安全性、有效性和药效学数据，研究对象为继续延长使用 vutrisiran 或从 patisiran 转换用药的患者。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4848 ALN-F1202 在健康成人中的 1 期安全性与耐受性研究
一项 1 期临床试验将在健康受试者中评估实验性药物 ALN-F1202 的安全性与耐受性。研究同时考察用药后可能出现的副作用、不同时间点血药浓度、机体是否产生抗药抗体，以及最佳给药剂量。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 Amylyx 登记 AMX0114 在成人 ALS 患者中的 I 期安慰剂对照试验
Amylyx Pharmaceuticals 登记了一项 I 期安慰剂对照研究，评估反义寡核苷酸（ASO）AMX0114 在成人肌萎缩侧索硬化（ALS）受试者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。该研究目前处于临床 I 期阶段，材料未披露入组人数、给药方案或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1818 HBV 治愈方案的治疗优先级与成本效果分析：全地区队列真实世界证据
一项基于全地区队列的真实世界研究，针对反义寡核苷酸（ASO）和小干扰 RNA（siRNA）等在研 HBV 治愈方案开展治疗优先级与成本效果分析。研究指出，这些方案的疗效与安全性数据即将可用于监管审批，应优先安排最需要的患者接受治疗，以最大化临床获益并加速乙肝消除。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3131 小干扰 RNA Inclisiran 对颈动脉斑块影响的超声评估研究
一项在亚洲动脉硬化患者中开展的真实世界研究，旨在通过颈动脉超声评估小干扰 RNA 药物 Inclisiran 对颈动脉斑块特征的影响。研究聚焦 PCSK9 抑制剂对颈动脉斑块稳定性的作用，以补充该领域临床研究数据的不足。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 诺华登记英克司兰中国成人患者真实世界长期有效性研究
诺华登记了一项单中心、回顾性、观察性真实世界研究，评估英克司兰在中国成人患者中的特征与长期有效性。研究纳入2022年1月26日至2023年8月21日期间新启动英克司兰治疗的患者，使用夷陵地区病历数据，通过电子病例报告表于2024年4月至6月采集截至2024年4月伦理委员会批准日的数据。该研究为非干预性研究，属二手数据使用。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 HG302 的 CRISPR 基因编辑疗法在 DMD 患者中的安全性及持久效果研究（MUSCLE）
一项开放标签、多剂量剂量递增临床试验（MUSCLE）将评估 HG302 在杜氏肌营养不良（DMD）患者中的安全性及持久效果。HG302 通过单次 AAV 载体递送 CRISPR/hfCas12Max DNA 编辑系统，靶向人 DMD 基因外显子 51 剪接供体位点。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6767 诺华登记 inclisiran 治疗儿童杂合子家族性高胆固醇血症 III 期研究
诺华登记了一项 inclisiran 的 III 期关键研究，评估其在 6 至 12 岁杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）且低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高儿童中的安全性、耐受性和疗效。该研究为 III 期设计，材料未披露入组人数、终点、周期或结果数据。
推荐理由：该登记披露 inclisiran 在 6 至 12 岁 HeFH 儿童中的 III 期关键研究设计，可用于跟进儿科人群的疗效与安全性证据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6767 诺华登记 inclisiran 治疗儿童纯合子家族性高胆固醇血症的 III 期研究
诺华登记了一项评估 inclisiran 在 2 至 12 岁纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）伴低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高儿童中安全性、耐受性和疗效的关键 III 期研究。该研究为临床登记阶段，材料未披露入组人数、终点结果或时间安排。
推荐理由：该登记信息明确了 inclisiran 在 2 至 12 岁 HoFH 儿童中的 III 期关键研究定位，可用于跟进儿科人群的临床推进与证据边界。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 Sunhawk Vision 登记 SHJ002 无菌滴眼液对照阿托品用于近视控制的临床研究
Sunhawk Vision Biotech 在 ClinicalTrials.gov 登记了一项研究，探索 SHJ002 无菌滴眼液相对阿托品在近视控制中的安全性和有效性。SHJ002 是一种反义寡核苷酸，用于中和特定 microRNA。该研究为探索性设计，登记信息未提供样本量、终点或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1010 脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌对 SMN 靶向治疗反应的观察性研究
一项观察性研究正在评估脊髓性肌萎缩症（SMA）药物对患者肌肉和神经细胞的影响，计划在基线和第6、12个月对SMA 2型和3型患者进行随访。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 Inclisiran 在奥地利 ASCVD 及高胆固醇血症患者中的真实世界依从性与疗效研究
一项描述性、非干预性、回顾性队列研究，在奥地利真实世界环境中评估 inclisiran 用于动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）合并高胆固醇血症、ASCVD 风险等同及家族性高胆固醇血症患者的依从性、治疗模式、患者特征与有效性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5151 诺华登记 inclisiran 联合常规治疗在急性心血管事件住院患者中的开放标签随机试验
诺华登记了一项多国、开放标签、患者层面 1:1 随机临床试验，评估 inclisiran 联合常规治疗（UC）对比单用 UC 对 LDL-C 降低、患者报告结局和医疗资源利用的影响。研究人群为急性心血管事件后住院、病情稳定且出院前的患者，目前材料仅提供试验设计，未给出结果。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1010 转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性患者非干预性研究
MaesTTRo 研究计划纳入全球转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性患者队列，纵向观察疾病自然进程并描述真实世界治疗模式与结局。研究还将收集 ATTR 淀粉样变性治疗效果信息，包括靶向突变型和野生型 TTR 蛋白的配体偶联反义寡核苷酸基因沉默疗法 eplontersen。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2222 Inclisiran 对比 Bempedoic Acid 降低动脉粥样硬化性心血管病患者 LDL-C 的 IV 期研究
一项 IV 期开放标签随机研究将头对头比较 Inclisiran 与 bempedoic acid（BPA）在 400 名成人受试者中的疗效。受试者为 2019 ESC/EAS 指南定义的心血管极高危和高危人群，在最大耐受高强度他汀（±依折麦布）治疗下 LDL-C 仍≥70 mg/dL。研究旨在提供 Inclisiran 优于 BPA 的科学数据，以支持其早期使用。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 复旦眼耳鼻喉科医院登记NUDT21 siRNA治疗难治性视网膜母细胞瘤早期临床研究
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院登记了一项研究者发起的早期临床研究，评估靶向NUDT21的siRNA药物在难治性视网膜母细胞瘤患者中的短期安全性和初步疗效。该药物为同类首创，通过调控SMC1A的3'UTR尾部抑制肿瘤细胞增殖，采用眼内注射给药，原文称其选择性靶向肿瘤细胞。研究旨在为后续大规模临床试验提供证据基础。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1212 PASSIVATE-CAP 研究：药物涂层球囊对易损冠状动脉斑块的预防性干预价值
PASSIVATE-CAP 是一项研究者发起的前瞻性、随机、多中心、开放标签优效性试验，针对非罪犯血管存在非限流性易损斑块的急性冠脉综合征（ACS）患者，按 1:1 随机接受指南导向药物治疗（GDMT）或 GDMT 联合药物涂层球囊（DCB），PCSK9 抑制剂仅限使用 inclisiran。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1717 Olpasiran 对健康受试者 QT/QTc 间期影响的研究
一项研究评估单次治疗剂量和超治疗剂量 olpasiran 对健康受试者 QT/QTc 间期的影响，主要终点为经安慰剂校正的、相对基线的 ΔΔQT/QTc 变化。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分44 nL-SAA1-01 治疗 AA 型淀粉样变的临床试验
一项临床试验正在评估皮下注射 nL-SAA1-01 治疗 AA 型淀粉样变患者的安全性与有效性。该研究为单患者试验，相关结果尚未公布。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 基金会登记单例 CHCHD10 变异 ALS 患者个体化 ASO 治疗研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一 CHCHD10 致病变异 ALS 受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）治疗研究。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 诺华登记 inclisiran 在印度原发性高胆固醇血症或混合型血脂异常患者中的临床研究
诺华登记了一项 inclisiran sodium 临床研究，拟在印度原发性高胆固醇血症（杂合子家族性和非家族性）或混合型血脂异常患者中按已批准适应症生成上市后安全性和有效性数据。该研究定位为更贴近真实世界目标治疗人群的上市后数据补充，材料未披露入组人数、终点或时间安排。
推荐理由：该登记显示 inclisiran 在印度人群开展上市后安全性与有效性研究，可用于跟踪小核酸药物真实世界证据的补充路径。