Rugonersen 在 Angelman 综合征中的扩展可及/同情用药
Rugonersen 在 Angelman 综合征患者中的扩展可及/同情用药项目要求患者已同意参加 TANGELO 可选开放标签扩展（OOE），并持续符合入排标准，且在 TANGELO OOE 末次给药与 EAP 首次给药之间未接受其他治疗 AS 的在研药物。提出扩展可及申请的医生需认为经 EAP 继续使用 rugonersen 是该患者合适的治疗选择。
#小核酸药物
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1717
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3030 Inclisiran 在急性冠脉综合征患者中早期院内启动的疗效与安全性评估
一项临床试验将评估 inclisiran 在急性冠脉综合征患者中早期院内启动的疗效与安全性，受试者在入院后早期即开始用药，并与安慰剂进行对照，两组均联合标准治疗。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 登记单例 TARDBP 致病变异 ALS 的个体化反义寡核苷酸治疗研究
n-Lorem Foundation 在 ClinicalTrials.gov 登记了一项针对单例 TARDBP 致病变异肌萎缩侧索硬化（ALS）受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物递送研究（NCT07095712）。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点、入组状态或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4242 针对CHCHD10基因突变ALS患者的个体化反义寡核苷酸疗法
一项针对因CHCHD10致病性变异导致肌萎缩侧索硬化（ALS）的受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物递送研究已登记。该方案为每位受试者设计个体化ASO药物，目前处于临床试验登记阶段。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4343 Apo-Si-K170A-C76 在健康受试者中的安全性、耐受性与全身暴露评估
一项首次人体 1 期临床试验将评估 Apo-Si-K170A-C76 经鼻给药在健康成年受试者中的安全性、耐受性和全身暴露，给药方案包括单次、每日两次（BID）及重复 BID 递增剂量，并与安慰剂对照进行比较。主要目标是评价上述经鼻给药方案的安全性与耐受性，次要目标是评估其全身暴露。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 n-Lorem 基金会登记针对 ATN1 突变 DRPLA 单例患者的个体化反义寡核苷酸研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）研究，该受试者因 ATN1 基因杂合致病性 CAG 三核苷酸重复扩增而患齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）。材料仅说明该研究涉及向这一单例受试者递送个体化 ASO 药物，未提供试验阶段、给药方案、终点或结果信息。
推荐理由：该登记展示针对单一患者的个体化 ASO 治疗路径，可用于跟踪小核酸药物在超罕见遗传病中的临床推进方式。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5252 北京天坛医院登记 RAG-21 治疗 FUS 突变型 ALS 的剂量递增临床试验
北京天坛医院登记了一项单中心、剂量递增临床试验，拟评估鞘内推注 RAG-21 在携带 FUS 基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中的安全性、耐受性和药代动力学。RAG-21 是一种分子量 20 kDa 的小干扰 RNA（siRNA），通过 RNA 干扰机制靶向 FUS 基因、介导其 mRNA 降解，以降低毒性 FUS 蛋白水平。材料未披露入组人数、剂量组、终点或启动时间。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3838 ADX-626 在健康受试者中的 1 期研究
ADX-626 首次人体 1 期研究将在健康受试者中评估其安全性和耐受性，同时考察 ADX-626 在人体内的药代动力学和药效动力学。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分99 QLC7401 注射液两制剂药代动力学与药效动力学对比研究
一项研究将对比 QLC7401 注射液两种制剂的药代动力学与药效动力学行为，以进一步评估生产场地变更的影响。该研究目的为考察场地变更前后制剂在体内的 PK/PD 表现差异。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2222 英克司兰在美国真实世界中的使用模式：基于三大数据库的回顾性队列分析
一项回顾性观察性队列研究分析了美国真实世界中启动英克司兰、阿利西尤单抗或依洛尤单抗治疗的患者，数据来自Komodo医疗索赔数据库及Healix、Metro Infusion Centers两家门诊机构的电子病历，研究期自2021年1月1日起至各数据库最新可用数据日期。研究以首次处方索赔日为索引日期，此前12个月为基线期，随访至患者退保、死亡或研究期结束。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1515 ADX-038 治疗补体介导肾病二期研究
一项二期研究将评估 ADX-038 在成人补体介导肾病患者中的安全性、有效性、药代动力学（PK）和药效动力学（PD）。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 ADARx 登记 ADX-038 治疗继发于 AMD 的地图样萎缩 2 期临床试验
ADARx Pharmaceuticals 登记了一项 2 期研究，评估 ADX-038 对比安慰剂在继发于 AMD 的地图样萎缩（GA）受试者中的疗效，同时评估安全性、药代动力学（PK）和药效动力学（PD）。材料未披露入组人数、给药方案、主要终点或时间安排。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 基金会登记个体化反义寡核苷酸治疗 CHCHD10 突变 ALS 的单受试者研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）研究，受试者为因 CHCHD10 致病性变异导致肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者。该研究处于临床登记阶段，材料未披露给药方案、终点或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2525 GC101 基因疗法鞘内注射治疗 2 型 SMA 的 III 期安全性与有效性评价
一项多中心、随机、开放标签、标准治疗对照的 III 期试验将评估 GC101 基因疗法经鞘内注射治疗 2 型脊髓性肌萎缩症（SMA）的效果，计划入组 50 名 2 至 12 岁、既往接受过诺西那生钠治疗的患儿。主要目标是评价 GC101 的疗效，次要目标为评估其疗效、安全性和药代动力学（PK）特征。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2020 ADX-324 治疗遗传性血管性水肿的 3 期研究 STOP-HAE
STOP-HAE 是一项评估 ADX-324 在 1 型或 2 型遗传性血管性水肿受试者中疗效与安全性的 3 期研究，同时评估安全性、药代动力学（PK）、药效动力学（PD）及健康相关生活质量指标。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1010 Inclisiran（Leqvio®）在西班牙动脉粥样硬化性血管病和/或杂合子家族性高胆固醇血症患者中的 INSPIRE 研究
一项在西班牙开展的 INSPIRE 研究，旨在评估 inclisiran（Leqvio®）用于动脉粥样硬化性血管病和/或杂合子家族性高胆固醇血症患者的真实世界临床实践情况。该研究聚焦于 inclisiran 在西班牙实际诊疗中的若干关键问题。
重点会议摘要AI 评分5252 ARVO 会议摘要：局部递送等位基因特异性 siRNA 治疗 Meesmann 角膜上皮营养不良
Tara Moore 等人在 ARVO 会议摘要中评估了局部、等位基因特异性的 siRNA 递送用于治疗 Meesmann 角膜上皮营养不良。材料仅为会议摘要，未提供具体实验阶段、样本、终点或结果数据。
重点会议摘要AI 评分5252 ARVO 会议摘要：tFNA 递送 RUNX1 靶向 siRNA 抑制视网膜新生血管
Xiaodi Zhou 等人在 ARVO 会议摘要中报告，评估框架核酸四面体（tFNA）作为 RUNX1 靶向 siRNA 递送系统用于视网膜新生血管的研究。摘要仅给出研究目的，未提供实验设计、模型、结果或安全性数据，结论有待完整数据披露。
重点会议摘要AI 评分5858 ARVO 会议摘要：脂质包覆纳米载体递送高修饰 VEGFA siRNA 至视网膜
Joel F. Grondek 等在 ARVO 会议摘要中报告，脂质包覆纳米载体可作为视网膜玻璃体腔注射 siRNA 的潜在长效递送系统，递送对象为高修饰 VEGFA siRNA。材料仅为会议摘要，未提供完整实验数据与结果细节。
重点会议摘要AI 评分5858 ARVO 会议摘要：脂肪酸偶联 siRNA 向前眼递送用于干眼病治疗
Lena Wyss 等在 ARVO 会议摘要中报告，脂肪酸偶联 siRNA 向前眼递送的研究结果提示其或可成为干眼病治疗的新模态。材料仅为摘要，未提供具体递送设计、模型与数据细节。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分00 表征诺西那生治疗 SMA 患者的感知身体疲劳性
该项目旨在评估 SMA 专用患者报告结局工具 SMA EFFORT 在测量以活动强度和时长为锚点的感知身体疲劳性（PPF）方面的效用，并在多样化 SMA 患者队列中表征 PPF，同时评价诺西那生给药前后 PPF 的变化。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2929 Inclisiran 在中国冠心病人群中的实效性随机试验
一项实用性随机试验将评估 Inclisiran 相对标准治疗在中国冠心病患者中的真实世界实效性，主要指标为 1 年 LDL-C 变化及 1 年 LDL-C 达标情况。研究还将评估 Inclisiran 在中国患者中的依从性、治疗模式、满意度与安全性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2121 VX-670 在 I 型强直性肌营养不良患者中的长期安全性与疗效研究
一项研究正在评估 VX-670 在 I 型强直性肌营养不良（DM1）患者中的长期安全性、耐受性、疗效与药代动力学。该研究为 ClinicalTrials.gov 登记的临床试验，具体阶段、样本量及终点信息尚未在原文中披露。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3232 慢性乙肝患者结束 ASO/siRNA 治疗后序贯 PEG-IFNα 的临床试验
一项临床试验正在慢性乙肝（CHB）患者中比较序贯 PEG-IFNα 治疗策略，入组对象为此前接受过 ASO/siRNA 治疗者。第一阶段对比立即 24 周 PEG-IFNα 治疗加 24 周随访（A 组）与先观察 24 周再治疗 24 周（B 组），主要看能否提高 HBsAg 清除率。第二阶段描述 HBsAg 阳性者的干扰素应答率与 HBsAg 阴性者的复发率，并评估间歇与持续治疗的效果和安全性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 礼来登记 lepodisiran（LY3819469）在肝功能正常及轻中重度损伤受试者中的临床试验
礼来登记了一项 lepodisiran（LY3819469）临床试验，在肝功能正常与轻度、中度、重度肝功能损伤受试者中比较皮下注射后的血药浓度及清除时间，并评估耐受性和可能出现的副作用。研究持续时间约 9 周，不含筛选期。材料未披露入组人数、剂量和具体终点指标。
推荐理由：该登记信息显示 lepodisiran 正针对肝功能不全人群开展皮下给药 PK 与耐受性评估，提示小核酸药物需关注特殊人群剂量与安全边界。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5555 杜克大学登记 V-INTERVENTION 试验：评估 inclisiran 预防 PCI 或外周血管介入患者主要心血管与肢体事件
杜克大学登记 V-INTERVENTION 试验，评估 inclisiran 在接受经皮冠状动脉或外周动脉血运重建患者中预防主要心血管与肢体事件的有效性。Inclisiran 为皮下注射、每年两次给药，已获 FDA 批准作为他汀治疗的辅助用药，用于降低高危人群 LDL-C。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2121 Sepofarsen 治疗 CEP290 突变型 Leber 先天性黑蒙症 10 型研究（HYPERION）
一项双盲、随机、安慰剂对照、双眼配对设计研究正在评估 Sepofarsen 对携带 CEP290 c.2991+1655A>G（p.Cys998X）突变的 Leber 先天性黑蒙症 10 型（LCA10）受试者的疗效、安全性与耐受性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5252 加州大学圣地亚哥分校启动inclisiran随机开放标签试验，评估多重用药高危患者LDL-C优化
加州大学圣地亚哥分校开展一项随机、开放标签试验，评估皮下注射inclisiran联合标准治疗在高危一级预防患者中的LDL-C降低效果。入组人群为服用五种及以上药物、因药物相互作用无法优化他汀治疗的多合并症患者，包括II型糖尿病、肝病、慢性肾病、自身免疫病和实体器官移植等。研究针对他汀因细胞色素P3A4抑制剂相互作用而受限的临床未满足需求。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2828 人肝类器官 assembloids 模型研究 NASH 发生发展
一项研究计划构建由肝类器官与星状细胞共培养形成的三维"assembloids"模型，在过量脂肪酸、果糖和胆固醇条件下模拟非酒精性脂肪性肝炎（NASH）早期阶段，并比较 PNPLA3 I148M 突变存在与否的影响，同时分析 TM6SF2、MBOAT7 和 GCKR 等遗传变异。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 Wave Life Sciences 登记 WVE-007 在超重或肥胖成人中的 1/2a 期临床试验
Wave Life Sciences 登记了一项 WVE-007 的 1/2a 期研究，评估皮下注射递增剂量的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。A 部分为超重或肥胖成人的单次递增剂量研究，B 部分在肥胖合并糖尿病前期和 2 型糖尿病的两类成人人群中重复给药。材料未披露入组人数、剂量水平或结果数据。
推荐理由：该登记披露了 WVE-007 皮下给药在超重或肥胖人群的 1/2a 期设计，可跟进其安全性、PK/PD 与剂量爬坡安排。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1111 APOL1 基因分型 CTA 临床性能研究
SP2024001 是一项前瞻性干预性研究，评估 APOL1 基因分型临床试验检测（CTA）在预期使用人群和环境中的临床性能。该检测通过分析血液样本提取的 DNA，识别 APOL1 高风险基因型（G1 和 G2）纯合或复合杂合个体，这些个体可作为某药企申办的 2b 期临床试验入组候选者，该试验研究一种合成反义寡核苷酸（ASO）治疗 APOL1 介导肾病（AMKD）的安全性和有效性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 PepGen 登记 PGN-EDO51 治疗外显子 51 跳跃适用 DMD 的临床试验
PepGen Inc 在 ClinicalTrials.gov 登记了一项 PGN-EDO51 或安慰剂用于外显子 51 跳跃适用杜氏肌营养不良（DMD）患者的研究。
推荐理由：该登记披露 PGN-EDO51 在 DMD 患者中的 MAD 与开放标签长期延伸设计，可用于跟进安全性与抗肌萎缩蛋白表达终点。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 n-Lorem 基金会登记单例 LMNB1 突变相关 ADLD 个性化 ASO 治疗临床试验
n-Lorem 基金会登记了一项针对单例 LMNB1 突变相关常染色体显性白质脑病（ADLD）受试者的个性化反义寡核苷酸（ASO）治疗研究。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点或入组状态等更多细节。
推荐理由：该登记展示 LMNB1 突变相关 ADLD 的单例个性化 ASO 治疗设计，可用于跟踪小核酸药物在超罕见病中的个体化开发路径。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 Pelacarsen（TQJ230）联合英克司兰降低 Lp(a) 的临床试验因 Lp(a)HORIZON 未达主要终点而终止
研究 CTQJ230A12304 评估 pelacarsen（TQJ230）对比安慰剂在已确诊 ASCVD、Lp(a) 升高且背景使用 inclisiran 降 LDL-C 患者中的疗效、安全性与耐受性。因 Lp(a)HORIZON 研究（NCT04023552）未达到主要终点，申办方已终止该试验。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1818 小非编码RNA作为胃癌辅助诊断生物标志物的筛选研究
一项研究探讨将小非编码RNA用作胃癌辅助诊断生物标志物。小非编码RNA包括miRNA、piRNA、siRNA、tsRNA等，已被证实参与胃癌细胞增殖、转移、进展和生存，因此被认为可作为胃癌的辅助诊断标志物。胃癌是胃肠道系统最常见恶性肿瘤之一，尤其在东亚地区，许多患者确诊时已处晚期，预后较差，亟需开发新的生物标志物以实现早期检测。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 Leqvio（inclisiran sodium）韩国上市后监管监测研究
韩国卫生监管部门要求开展Leqvio®预充式注射器（inclisiran sodium）的强制性定期上市后监管监测（rPMS），这是一项非干预性研究，旨在评估其在常规临床实践中用于已批准适应症（原发性高胆固醇血症或混合型血脂异常）的有效性和安全性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 n-Lorem基金会登记单例ATN1突变DRPLA患者的个体化反义寡核苷酸治疗试验
n-Lorem基金会登记了一项针对单例ATN1基因突变所致齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）患者的个体化反义寡核苷酸（ASO）治疗研究。该患者携带ATN1杂合致病性CAG三核苷酸重复扩增，研究内容为向其递送为该个体设计的ASO药物。材料未披露给药方案、终点或结果数据。
推荐理由：该登记显示针对ATN1突变DRPLA患者的个体化ASO治疗进入临床阶段，可用于跟踪单例N-of-1试验的推进与证据边界。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分00 评估 Vutrisiran 用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者的临床研究
一项临床试验旨在获取 vutrisiran 用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并心肌病（ATTR-CM）患者的安全性、有效性和药效学数据，研究对象为继续延长使用 vutrisiran 或从 patisiran 转换用药的患者。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4242 ALN-AGT01 RVR 在成人健康志愿者中的单次递增剂量研究
一项临床试验正在评估 ALN-AGT01 RVR 在成人健康志愿者中的安全性、耐受性和药代动力学（PK），采用单次递增剂量设计。该研究目前处于健康志愿者阶段，尚未披露具体剂量、样本量或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4848 ALN-F1202 在健康成人中的 1 期安全性与耐受性研究
一项 1 期临床试验将在健康受试者中评估实验性药物 ALN-F1202 的安全性与耐受性。研究同时考察用药后可能出现的副作用、不同时间点血药浓度、机体是否产生抗药抗体，以及最佳给药剂量。