Europe PMC · 小核酸药物· Chi W, Corbett EE, Thompson CH, Simkin D, Adil H, Hawkins NA, Callow NA, Barse L, George AL, Kearney JA, Kiskinis E.·· 3 天前精选AI 评分70
预印本：靶向 KCNH1 的 ASO 在 iPSC 神经元与敲入小鼠中减轻癫痫表型
Allele-agnostic KCNH1 suppression rescues gain-of-function developmental epileptic encephalopathy
AI 导读
研究团队开发靶向 KCNH1 的 gapmer 反义寡核苷酸（ASO），在携带 I494V 或 G375R 变异的人 iPSC 来源神经元和新构建的 Kcnh1-R357Q 敲入小鼠中评估疗效。
推荐理由
该预印本在 iPSC 神经元与 Kcnh1-R357Q 敲入小鼠中验证 ASO 抑制 KCNH1 的疗效，为功能获得性癫痫的基因抑制策略提供临床前依据。
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