Tofersen（Qalsody）在 SOD-1 型 ALS 患者中的长期安全性观察研究
一项观察性研究将收集 Tofersen（Qalsody）在 SOD-1 基因突变型肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中的长期安全性信息，受试者来自欧洲和美国的 Precision-ALS 项目及 ALS/MND 自然史联盟（NHC）。
小核酸药物
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1818
圣因生物 · 官方新闻精选AI 评分6767 圣因生物在 ASN 2025 公布 C3 siRNA 药物 SGB-9768 两项 I 期临床结果
圣因生物在 ASN Kidney Week 2025 以壁报形式公布靶向补体 C3 的 siRNA 药物 SGB-9768 在新西兰和中国开展的两项 I 期研究结果，共纳入 74 例健康受试者、完成 7 个剂量探索。
推荐理由：SGB-9768 两项 I 期研究显示单次给药后 C3 敲降与补体通路抑制可维持至第 24 周，可用于评估该 C3 siRNA 的后续开发节奏。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 n-Lorem 登记单例 GARS1 突变 CMT2D 患者个体化 ASO 临床试验
n-Lorem Foundation 在 ClinicalTrials.gov 登记了一项针对单例 GARS1 基因新发缺失突变所致 2D 型腓骨肌萎缩症（CMT2D）患者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物临床试验（NCT07226297）。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点或时间安排。
推荐理由：该登记显示 n-Lorem 针对 GARS1 突变 CMT2D 单例患者的个体化 ASO 项目进入临床阶段，可用于跟踪个体化小核酸的监管与开发路径。
圣因生物 · 官方新闻精选AI 评分7575 圣因生物与信达生物公布SGB-3908（AGT siRNA）Ⅰ期临床结果，AHA 2025现场报告
圣因生物与信达生物在2025年AHA科学会议报告靶向AGT的siRNA药物SGB-3908（IBI3016）首次人体Ⅰ期结果：40例中国健康受试者和轻度高血压患者随机入组5个队列，单次皮下给药后血清AGT最大降幅超过95%，6个月时各剂量组降幅维持在84.0%~96.4%。
推荐理由：该Ⅰ期数据给出AGT siRNA单次给药6个月抑制与初步降压结果，可用于评估半年给药方案的后续开发与竞争节奏。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1818 Tofersen（Qalsody）在中国 SOD-1 ALS 患者中的长期安全性研究
一项上市后研究将评估 tofersen（Qalsody）在中国 SOD-1 基因突变型 ALS 患者中的长期安全性，主要终点为不良事件（AE）和严重不良事件（SAE）发生情况。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4242 VCA-894A 治疗轴索型 Charcot-Marie-Tooth 病 2S 型（CMT2S）的单例开放标签研究
一项单中心、开放标签的"N of 1"研究正在评估 VCA-894A 鞘内注射治疗轴索型 Charcot-Marie-Tooth 病 2S 型（CMT2S）的安全性。VCA-894A 是一种旨在恢复 IGHMBP2 活性的反义寡核苷酸（ASO）。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2222 TUBB4A 相关脑白质营养不良的反义寡核苷酸试验性治疗：一项开放标签、单中心、单受试者研究
一项开放标签、单中心、单受试者研究将评估试验性反义寡核苷酸治疗 TUBB4A 相关脑白质营养不良伴髓鞘形成不足。该研究针对一名受试者，相关细节尚未在原文中披露。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 基金会登记针对 ATN1 突变 DRPLA 单例受试者的个性化反义寡核苷酸研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个性化反义寡核苷酸（ASO）研究，受试者因 ATN1 基因杂合致病性 CAG 三核苷酸重复扩增而患齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）。该研究项目旨在向该单例受试者递送为其设计的个性化 ASO 药物，材料未提供给药方案、终点或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2020 Brenipatide 对比安慰剂治疗未控制中重度哮喘的临床研究
一项评估 brenipatide 不同剂量对比安慰剂治疗中重度哮喘成人受试者安全性与有效性的临床研究已登记。研究参与周期约 65 周，涵盖筛选、治疗和随访阶段。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1717 靶向突变精准基因疗法治疗共济失调毛细血管扩张症（A-T）的安全性与有效性
一项临床试验将评估靶向基因疗法 atipeksen 鞘内给药治疗共济失调毛细血管扩张症（A-T）的安全性与有效性。该疗法针对携带 ATM c.7865C>T 复发性突变的 A-T 患者，旨在恢复 ATM 基因功能，延缓或阻止神经症状进展并改善生活质量。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4040 基于NHANES数据估算美国Inclisiran潜在适用人群及可预防心血管事件数
研究基于美国NHANES 2011-2020调查数据，结合正在进行的临床试验中inclisiran的入选标准，估算美国有无既往ASCVD及糖尿病的成人中可能符合inclisiran治疗条件的人数，并根据inclisiran预期降低LDL-C程度所对应的风险下降，估算可预防的ASCVD事件数。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 Wave Life Sciences 登记 WVE-N531 治疗 DMD 的 2 期开放标签扩展研究
Wave Life Sciences 登记了一项 2 期开放标签扩展研究，评估静脉注射 WVE-N531 在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的长期安全性、耐受性、疗效、药代动力学及药效学。受试者均为此前参与过 WVE-N531 其他研究的患者，研究拟通过潜在探索性生物标志物观察药效学。材料未披露入组人数、给药方案和结果数据。
推荐理由：该登记披露了 WVE-N531 在 DMD 患者中的 2 期开放标签扩展设计，可用于跟进长期安全性与生物标志物数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 基金会登记单例 ASXL3 突变 Bainbridge-Ropers 综合征个体化 ASO 治疗项目
n-Lorem 基金会登记了一项针对单例 ASXL3 基因突变患者的个体化反义寡核苷酸（ASO）治疗研究，该患者因 ASXL3 致病性新生无义变异患 Bainbridge-Ropers 综合征（BRPS）。材料仅说明该项目为单例受试者递送个体化 ASO 药物，未披露入组、给药、终点或结果信息。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 基金会登记 MAPK8IP3 相关 NEDBA 单患者个性化 ASO 临床试验
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个性化反义寡核苷酸（ASO）药物研究，受试者因 MAPK8IP3 杂合致病性错义突变患神经发育障碍伴或不伴脑异常（NEDBA）。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点或时间安排。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6565 Regeneron 启动 ALN-CFB 首次人体试验：靶向补体因子 B 的 siRNA 用于 C5 抑制剂治疗后持续贫血的 PNH 患者
Regeneron 登记了一项 ALN-CFB 的首次人体安全性与有效性研究，受试者为正在使用补体 C5 抑制剂但仍持续贫血的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。研究将 ALN-CFB 与安慰剂比较耐受性，并观察副作用、血药浓度随时间的变化以及血液中补体因子 B（CFB）蛋白水平受影响的程度。该研究目前处于登记阶段，材料未披露入组人数、给药方案或结果数据。
推荐理由：该登记信息显示靶向补体因子B的siRNA进入首次人体试验，可用于跟踪小核酸药物在PNH适应症的安全性与PK/PD设计。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分00 TVAX-008 注射液治疗慢性乙肝的 II 期临床试验
TVAX-008 注射液正在开展一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、平行组 II 期临床试验，评估其在 HBsAg 水平 0.05 至 100 IU/mL 的慢性乙肝受试者中的疗效与安全性。受试人群包括既往接受过 siRNA/ASO 药物治疗的慢性乙肝患者及未经治疗的 HBV 感染者。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 n-Lorem 基金会登记单例个体化 ASO 治疗 PRPH2 突变视网膜营养不良试验
n-Lorem 基金会登记了一项针对单例 PRPH2 突变所致视网膜营养不良受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物研究。该研究为单受试者设计，材料仅说明药物针对该受试者定制，未提供给药方案、终点或结果数据。
推荐理由：该登记披露了针对 PRPH2 突变视网膜营养不良的单例个体化 ASO 方案，可用于跟踪小核酸眼科递送与单例试验设计。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2020 GTX-102 在缺失型与非缺失型 Angelman 综合征中的安全性与疗效研究
一项研究正在评估 GTX-102 在 Angelman 综合征受试者中的安全性与疗效，涵盖缺失型和非缺失型两类患者。该研究的主要目标即评价 GTX-102 在这两类受试者中的安全性和有效性。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3030 PDR-001 首次人体试验：评估其清除帕金森病有害脑蛋白的安全性与有效性
PDR-001（tat-βsyn-deg）是一款靶向 α-突触核蛋白的三段肽，经 AAV9 衣壳包裹、双侧立体定向注射至丘脑底核，将推进首次人体试验以评估安全性和初步疗效。临床前研究显示，该肽在人 α-突触核蛋白表达小鼠及非人灵长类帕金森病模型中可有效清除 α-突触核蛋白并改善运动障碍。该策略针对帕金森病根本病因，有望成为延缓或阻止疾病进展的疾病修饰疗法。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 诺华登记 inclisiran 用于心梗后患者早期启动的 1 年临床结局评估研究
诺华在 ClinicalTrials.gov 登记了一项研究，评估俄罗斯真实世界环境下 STEMI/非 STEMI 患者启动 inclisiran 后 12 个月的临床结局。研究还计划考察治疗对血脂谱特征、安全性、颈动脉超声所示动脉粥样硬化斑块状态、住院频率及强化随访需求的影响。该条目为临床试验登记信息，尚未披露入组、终点结果或安全性数据。
推荐理由：该登记披露了 inclisiran 在心肌梗死后患者中真实世界 1 年结局的观察计划，可用于跟踪小核酸药物在心血管二级预防中的证据进展。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6262 Sirius Therapeutics 登记 SRSD107 与依诺肝素对照的 2 期 TKA 抗凝研究
Sirius Therapeutics 在 ClinicalTrials.gov 登记一项 2 期、多中心、随机、开放标签、平行分组、终点盲法评估、阳性对照、剂量探索研究，比较 3 个剂量水平 SRSD107 与依诺肝素 40 mg 每日一次在择期单侧全膝关节置换术（TKA）受试者中的疗效与安全性。研究为阳性对照设计，目前材料仅提供登记信息，未披露入组人数、主要终点或结果数据。
推荐理由：该登记披露 SRSD107 在 TKA 术后抗凝中进入 2 期剂量探索，可与依诺肝素对照设计对照评估后续数据读出。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1212 Olpasiran 心血管事件与脂蛋白(a)降低试验 OCEAN(a)-PreEvent
OCEAN(a)-PreEvent 试验的主要目标是评估 olpasiran 相较安慰剂，在脂蛋白(a)（Lp[a]）升高、面临首次主要心血管事件风险的人群中，对冠心病死亡、心肌梗死或紧急冠状动脉血运重建风险的影响。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1717 Rugonersen 在 Angelman 综合征中的扩展可及/同情用药
Rugonersen 在 Angelman 综合征患者中的扩展可及/同情用药项目要求患者已同意参加 TANGELO 可选开放标签扩展（OOE），并持续符合入排标准，且在 TANGELO OOE 末次给药与 EAP 首次给药之间未接受其他治疗 AS 的在研药物。提出扩展可及申请的医生需认为经 EAP 继续使用 rugonersen 是该患者合适的治疗选择。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3030 Inclisiran 在急性冠脉综合征患者中早期院内启动的疗效与安全性评估
一项临床试验将评估 inclisiran 在急性冠脉综合征患者中早期院内启动的疗效与安全性，受试者在入院后早期即开始用药，并与安慰剂进行对照，两组均联合标准治疗。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 登记单例 TARDBP 致病变异 ALS 的个体化反义寡核苷酸治疗研究
n-Lorem Foundation 在 ClinicalTrials.gov 登记了一项针对单例 TARDBP 致病变异肌萎缩侧索硬化（ALS）受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物递送研究（NCT07095712）。该研究为单受试者设计，材料未披露给药方案、终点、入组状态或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4242 针对CHCHD10基因突变ALS患者的个体化反义寡核苷酸疗法
一项针对因CHCHD10致病性变异导致肌萎缩侧索硬化（ALS）的受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物递送研究已登记。该方案为每位受试者设计个体化ASO药物，目前处于临床试验登记阶段。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分4343 Apo-Si-K170A-C76 在健康受试者中的安全性、耐受性与全身暴露评估
一项首次人体 1 期临床试验将评估 Apo-Si-K170A-C76 经鼻给药在健康成年受试者中的安全性、耐受性和全身暴露，给药方案包括单次、每日两次（BID）及重复 BID 递增剂量，并与安慰剂对照进行比较。主要目标是评价上述经鼻给药方案的安全性与耐受性，次要目标是评估其全身暴露。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验精选AI 评分6060 n-Lorem 基金会登记针对 ATN1 突变 DRPLA 单例患者的个体化反义寡核苷酸研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）研究，该受试者因 ATN1 基因杂合致病性 CAG 三核苷酸重复扩增而患齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）。材料仅说明该研究涉及向这一单例受试者递送个体化 ASO 药物，未提供试验阶段、给药方案、终点或结果信息。
推荐理由：该登记展示针对单一患者的个体化 ASO 治疗路径，可用于跟踪小核酸药物在超罕见遗传病中的临床推进方式。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5252 北京天坛医院登记 RAG-21 治疗 FUS 突变型 ALS 的剂量递增临床试验
北京天坛医院登记了一项单中心、剂量递增临床试验，拟评估鞘内推注 RAG-21 在携带 FUS 基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中的安全性、耐受性和药代动力学。RAG-21 是一种分子量 20 kDa 的小干扰 RNA（siRNA），通过 RNA 干扰机制靶向 FUS 基因、介导其 mRNA 降解，以降低毒性 FUS 蛋白水平。材料未披露入组人数、剂量组、终点或启动时间。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分3838 ADX-626 在健康受试者中的 1 期研究
ADX-626 首次人体 1 期研究将在健康受试者中评估其安全性和耐受性，同时考察 ADX-626 在人体内的药代动力学和药效动力学。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分99 QLC7401 注射液两制剂药代动力学与药效动力学对比研究
一项研究将对比 QLC7401 注射液两种制剂的药代动力学与药效动力学行为，以进一步评估生产场地变更的影响。该研究目的为考察场地变更前后制剂在体内的 PK/PD 表现差异。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2222 英克司兰在美国真实世界中的使用模式：基于三大数据库的回顾性队列分析
一项回顾性观察性队列研究分析了美国真实世界中启动英克司兰、阿利西尤单抗或依洛尤单抗治疗的患者，数据来自Komodo医疗索赔数据库及Healix、Metro Infusion Centers两家门诊机构的电子病历，研究期自2021年1月1日起至各数据库最新可用数据日期。研究以首次处方索赔日为索引日期，此前12个月为基线期，随访至患者退保、死亡或研究期结束。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1515 ADX-038 治疗补体介导肾病二期研究
一项二期研究将评估 ADX-038 在成人补体介导肾病患者中的安全性、有效性、药代动力学（PK）和药效动力学（PD）。该研究由 ClinicalTrials.gov 登记，针对补体介导肾病这一适应症。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 ADARx 登记 ADX-038 治疗继发于 AMD 的地图样萎缩 2 期临床试验
ADARx Pharmaceuticals 登记了一项 2 期研究，评估 ADX-038 对比安慰剂在继发于 AMD 的地图样萎缩（GA）受试者中的疗效，同时评估安全性、药代动力学（PK）和药效动力学（PD）。材料未披露入组人数、给药方案、主要终点或时间安排。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分5858 n-Lorem 基金会登记个体化反义寡核苷酸治疗 CHCHD10 突变 ALS 的单受试者研究
n-Lorem 基金会登记了一项针对单一受试者的个体化反义寡核苷酸（ASO）研究，受试者为因 CHCHD10 致病性变异导致肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者。该研究处于临床登记阶段，材料未披露给药方案、终点或结果数据。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2525 GC101 基因疗法鞘内注射治疗 2 型 SMA 的 III 期安全性与有效性评价
一项多中心、随机、开放标签、标准治疗对照的 III 期试验将评估 GC101 基因疗法经鞘内注射治疗 2 型脊髓性肌萎缩症（SMA）的效果，计划入组 50 名 2 至 12 岁、既往接受过诺西那生钠治疗的患儿。主要目标是评价 GC101 的疗效，次要目标为评估其疗效、安全性和药代动力学（PK）特征。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分2020 ADX-324 治疗遗传性血管性水肿的 3 期研究 STOP-HAE
STOP-HAE 是一项评估 ADX-324 在 1 型或 2 型遗传性血管性水肿受试者中疗效与安全性的 3 期研究，同时评估安全性、药代动力学（PK）、药效动力学（PD）及健康相关生活质量指标。
ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验AI 评分1010 Inclisiran（Leqvio®）在西班牙动脉粥样硬化性血管病和/或杂合子家族性高胆固醇血症患者中的 INSPIRE 研究
一项在西班牙开展的 INSPIRE 研究，旨在评估 inclisiran（Leqvio®）用于动脉粥样硬化性血管病和/或杂合子家族性高胆固醇血症患者的真实世界临床实践情况。该研究聚焦于 inclisiran 在西班牙实际诊疗中的若干关键问题。
重点会议摘要AI 评分5252 ARVO 会议摘要：局部递送等位基因特异性 siRNA 治疗 Meesmann 角膜上皮营养不良
Tara Moore 等人在 ARVO 会议摘要中评估了局部、等位基因特异性的 siRNA 递送用于治疗 Meesmann 角膜上皮营养不良。材料仅为会议摘要，未提供具体实验阶段、样本、终点或结果数据。
重点会议摘要AI 评分5252 ARVO 会议摘要：tFNA 递送 RUNX1 靶向 siRNA 抑制视网膜新生血管
Xiaodi Zhou 等人在 ARVO 会议摘要中报告，评估框架核酸四面体（tFNA）作为 RUNX1 靶向 siRNA 递送系统用于视网膜新生血管的研究。摘要仅给出研究目的，未提供实验设计、模型、结果或安全性数据，结论有待完整数据披露。