Europe PMC · 重点方向预印本· Sakaki R, Newton LW, Haque B, Lin H, Cheerie D, Michaud JL, Marshall CR, Campeau PM, Deshwar AR, Costain G.·· 2 天前精选AI 评分72
预印本：研究团队在 408 个疾病基因中优先筛选可用于等位基因特异性 ASO 的 SNV 靶点
Population-scale genome-wide prioritization of targets for allele-specific antisense oligonucleotide therapy design
AI 导读
研究团队对 408 个推定存在 GOF/DN 机制的疾病基因，用贪心算法在 1000 Genomes Project 数据中筛选可被等位基因特异性 ASO 靶向的 SNV，共得到 7,927 个 SNV，中位累积杂合人群覆盖率为 88.9%。
推荐理由
该预印本提出按人群频率优先选择可被等位基因特异性 ASO 靶向的 SNV，为扩大 ASO 适用人群提供计算框架，尚待实验验证。
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