预印本：408个疾病基因ASO靶点筛选结果

Sakaki R等研究团队发布预印本，报告对408个推定存在功能获得（GOF）或显性负性（DN）机制的疾病基因，用贪心算法在1000 Genomes Project数据中筛选可被等位基因特异性ASO靶向的SNV，共得到7,927个SNV（每基因中位17.5个），中位累积杂合人群覆盖率为88.9%。 研究团队称，许多优先靶点符合既有ASO设计原则，可规模化生成候选等位基因特异性15-mer和20-mer ASO，供后续实验验证；这些靶点出现在快速短读长测序队列中，且与人工整理的长读长基因组测序靶点有重叠，研究团队据此认为群体信息指导的靶点选择具有临床相关性。上述结果来自预印本，尚未经实验验证。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。