DRPLA人源化小鼠模型重现癫痫，ATN1反义寡核苷酸干预显示疾病修饰作用

研究团队在携带112个CAG重复的人源化ATN1小鼠中观察到癫痫易感与早期死亡，给予靶向CAG扩展ATN1的在研ASO后癫痫阈值恢复、共济失调减轻并免于早期死亡。盐水组Atn1Q112/+小鼠更易惊厥，视频-EEG记录到持续2周的自发行为性癫痫发作，ASO组与野生型小鼠未见此类发作，并伴随mATN1表达相关的delta和theta脑电频率下降。该结果为未经同行评议的预印本，证据限于小鼠动物阶段。