人源化DRPLA小鼠模型显示ASO改善癫痫表型

研究团队在携带112个CAG重复的人源化ATN1小鼠（Atn1Q112/+）中观察到癫痫易感与早期死亡；给予靶向CAG扩展型人ATN1的在研反义寡核苷酸（ASO）后，小鼠癫痫阈值恢复、共济失调减轻并免于早期死亡。 实验中，Atn1Q112/+或野生型小鼠在出生后第2天和第4周接受该在研ASO或盐水，随后进行急性惊厥测试、共济失调评估，并持续进行在体视频-EEG记录至8周龄。盐水组Atn1Q112/+小鼠更易惊厥并出现早期死亡；Atn1Q112/+小鼠在两周记录期内出现自发行为性癫痫发作，而ASO组与野生型小鼠未见此类发作，并伴随mATN1表达相关的delta和theta脑电频率下降。 该结果来自未经同行评议的预印本，证据仅限小鼠动物阶段。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。