Europe PMC · 眼科药物与眼部递送· Maimon-Mor RO, Farahbakhsh M, Rider AT, Stockman A, Berthy-Parker T, Katta MM, Michaelides M, Dekker T.·· 6 天前精选AI 评分60
基因修饰锥体细胞在儿童中恢复视觉功能：7例CNGA3全色盲患者中4例出现新锥体信号
Genetically modified cones rescue visual function in children
AI 导读
研究团队在7例CNGA3相关全色盲儿童晚期治疗中，发现4例患者有新的锥体信号到达视觉皮层，且信号可多年重复、具视网膜拓扑组织并可用于意识知觉。研究同时报告中心凹视力和典型色觉恢复仍有限，提示关键发育窗口外神经可塑性存在限制；结果来自人体研究，样本为7例。
推荐理由
该研究在CNGA3相关全色盲儿童中追踪基因治疗后的锥体信号通路，为判断视网膜 rescue 与下游神经瓶颈提供人体证据边界。
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