晚发型庞贝病自然史研究：携带 GAA 基因 c.-32-13T>G 突变患者的前瞻性随访

一项前瞻性研究将对携带 GAA 基因 c.-32-13T>G 突变的晚发型庞贝病患者随访两年，通过临床、影像、组织学和分子参数描述其自然史。次要目标包括识别用于评估纠正异常可变剪接疗法的生物标志物，并确定反义寡核苷酸化学在患者成纤维细胞、成肌细胞及白细胞中恢复全长 GAA 转录本、GAA 蛋白和 GAA 酶活性的有效性。