研究：nusinersen促SMN2基因环化激活启动子

Stigliano JN等研究团队发表细胞水平机制研究，称剪接校正反义寡核苷酸nusinersen（ASO1）能促进SMN2基因环化，并在约30 kbp外远程激活启动子。 研究在人细胞系中用CRISPR-deadCas策略靶向SMN2外显子7区域的组蛋白乙酰化，称该操作可复制HDAC抑制剂（HDACi）的效应；因nusinersen靶位点靠近SMN2基因3'端，团队用染色体构象分析（3C）发现ASO1促进基因环化。 研究称这一调控染色质三维构象的特性依赖cohesin、CTCF、切割/多聚腺苷酸化因子及经典poly(A)信号。上述均为细胞水平机制结果，尚未证明临床疗效。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。