ASO沉默突变转录本改善小鼠神经发育缺陷

研究团队在携带 GRIA1 p.A636T 突变的 Gria1-A636T 敲入小鼠中开发了等位基因特异性反义寡核苷酸（ASO），选择性沉默突变转录本。Chen CM 等报告，新生期单次给药可预防海马病理并改善行为缺陷。 该研究称，这一变异足以产生自闭症谱系障碍与智力障碍样核心行为，并导致海马进行性树突萎缩和神经元丢失；突触 AMPA 受体在发育中未能由钙通透转为钙不通透，形成持续兴奋性毒性。 上述结果仅来自小鼠模型，材料未提供人体临床数据。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。