研究团队建立BEST1变异体功能筛选平台

Siriwardena SU等研究团队发表预印本，描述了一种基于工程化卤素敏感报告细胞系的功能筛选平台，可定量评估BEST1突变蛋白的活性，用于bestrophinopathy相关BEST1变异的功能分型。 研究团队称，已报告的致病BEST1变异超过250种，但只有一小部分做过功能验证；此前分析这些变异主要依赖患者来源的视网膜色素上皮（RPE）模型和电生理通道功能检测，这些方法虽能提供转化信息，但通量、速度和实验灵活性不足以系统评估大量变异以用于患者筛选。 该平台的目标是支持OPGx-BEST1基因治疗临床试验的患者筛选。预印本未报告该平台在患者筛选中的实际应用结果。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。