MOBi-DEE多组学DEE生物标志物研究方案披露

IRCCS Istituto Giannina Gaslini 推动、Pasquale Striano 教授协调的 MOBi-DEE 研究方案披露，拟通过常规临床检查识别并整合发育性与癫痫性脑病（DEE）的多组学生物标志物。 该研究为多中心、国际、观察性、横断面、病例对照、非干预、非营利项目，计划入组约 200 名 55 岁以下受试者，包括经基因确诊的 DEE 患者和对照者。采集血液、尿液和粪便样本，用于代谢组学分析、细胞外囊泡分析和肠道菌群宏基因组学；脑脊液仅在必要的诊断或治疗性腰椎穿刺或脑室引流产生多余残余材料时分析。研究还对静息态脑电图进行定量分析，并通过电子临床报告表及 Rome IV 等标准化问卷记录人口学、基因诊断、癫痫特征、神经状态和胃肠道症状。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。