ClinicalTrials.gov · 小核酸药物临床试验· n-Lorem Foundation·2026-03-16 08:00· 2026-03-16精选AI 评分60

n-Lorem 登记个体化反义寡核苷酸用于 PACS1 突变致 Schuurs-Hoeijmakers 综合征单例患者

Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With PACS1 Gene Mutation Associated With Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (SHMS)

AI 导读

n-Lorem Foundation 登记了一项针对单例 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS）患者的个体化反义寡核苷酸（ASO）药物研究，该患者携带 PACS1 致病性新生杂合错义功能获得性突变。材料仅说明该研究为单例受试者提供个体化 ASO，未披露给药方案、终点或结果数据。

推荐理由

该登记展示 n-Lorem 针对 PACS1 突变 SHMS 单例患者的个体化 ASO 项目，可用于跟踪罕见病个体化核酸药物的临床推进方式。